Metodología
citogenética
- Medula ósea
- Liquido amitótico
- Vellosidades corticales
- Piel
Método: Directo e indirecto: cultivo antes del procesamiento.
Criterios de clasificación: Denver 1960: tamaño, posición del centromero, presencia o ausencia de satélites,
- Paris 1971: Patrón especifico de bandas, telomero, bandas principales.
- Bandas Q: Tratamiento con quinacrina, regiones ricas en AT, cromosomas.
- Bandas G: identifica adenina y timina más bandas oscuras.
- Bandas R: zonas que tienen citocina y guanina más bandas oscuras.
- Bandas C: heterocromatina constitutiva.
Limitaciones citogenéticas
- Requieren estar en metafase
- No siempre la calidad de metafase es idónea
- Resolución limitada a la hora de poder analizar.
- Alternativas:
- FISH: este requiere saber lo que se busca, requiere tener la sonda adecuada.
- GGH: tinciones de zonas específicas.
Tipos de sondas:
- Especificas de regiones: estas son las sondas telomericas y las sondas centrometricas
- Especificas de cromosomas: son los pintados cromosómicos y las especificas de frecuencia.
- Cariotipo espectral (SKY): Identifica el sitio donde aparecen los cromosomas.
- Citogenética: uno de cada 160 recién nacidos tiene una anomalía cromosómica
- Biología molecular: Replicación Transcripción y transducción del ADN.
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